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患者故事
每一个故事都值得被倾听
一个母亲的求医之路 - 第79篇
当孩子被确诊为罕见病时，我的世界仿佛停止了转动。那段时间，我四处求医，查阅资料，希望能找到治愈的方法。 在这个过程中，我遇到了许多同样命运的家庭，大家互相鼓励、分享经验。我也逐渐学...
医患同心，共抗罕见病 - 第71篇
作为一名医生，我见证了无数罕见病患者和家庭的坚强与勇气。 在这个过程中，我也学到了很多。患者的坚强让我敬佩，家属的无私让我感动。 医学虽然不是万能的，但我们的努...
罕见病百科
了解罕见病，是关爱的第一步 总计 89 种
神经纤维瘤病
Neurofibromatosis, NF
概述：一组以神经系统肿瘤生长及皮肤异常为特征的常染色体显性遗传病。 分类： NF1型（96%）：Von Recklinghausen病。NF1基因（17q11.2）突变，编码Neurofibromin...
肌萎缩侧索硬化
Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS
概述：一种致命的神经退行性疾病，主要累及大脑皮层、脑干和脊髓的上运动神经元 (UMN) 和 下运动神经元 (LMN)，导致进行性肌无力、萎缩和延髓麻痹。 病因与流行病学： 病因：90%-95%为散发性...
遗传性共济失调
Hereditary Ataxia
概述：一组以慢性进行性共济失调（运动协调障碍）为主要特征的神经退行性疾病，累及小脑、脑干和脊髓。 分类与病因： 常染色体显性遗传 (AD)：统称 SCA (Spinocerebellar Ataxia...
黑色素瘤
Melanoma
概述：起源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤。 亚型（中国特色）： 肢端雀斑样黑色素瘤 (ALM)：占中国患者50%。发生于足底、足趾、手指、甲下。与紫外线无关，可能与外伤/摩擦有关。 黏膜黑色素瘤：占20%...
胶质母细胞瘤
Glioblastoma, GBM
概述：成人最常见、恶性程度最高的原发性颅内肿瘤（星形细胞肿瘤）。 病因：多为散发。与电离辐射暴露有关。分子特征为IDH野生型，伴有TERT启动子突变、EGFR扩增、+7/-10染色体改变等。 流行病学...
发作性睡病
Narcolepsy
概述：一种慢性睡眠-觉醒障碍，特征为日间过度嗜睡（EDS）、猝倒、睡眠瘫痪和入睡前幻觉（四联征）。 病因： 1型 (NT1)：下丘脑外侧区分泌素 (Hypocretin/Orexin) 神经元选择性缺...
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