神经系统疾病
发作性睡病
Narcolepsy
患病率
患病率约1/2,000。通常在10-30岁起病，常被延误诊断多年。
概述：一种慢性睡眠-觉醒障碍，特征为日间过度嗜睡（EDS）、猝倒、睡眠瘫痪和入睡前幻觉（四联征）。 病因： 1型 (NT1)：下丘脑外侧区分泌素 (Hypocretin/Orexin) 神经元选择性缺失。与遗传（HLA-DQB1*06:02等位基因）、自身免疫攻击（如流感感染、H1N1疫苗触发）有关。伴有猝倒。 2型 (NT2)：分泌素水平正常，病因未明，无猝倒。 流行病学：患病率约1/2,000...
概述
一种慢性睡眠-觉醒障碍，特征为日间过度嗜睡（EDS）、猝倒、睡眠瘫痪和入睡前幻觉（四联征）。
病因和流行病学
1型 (NT1)：下丘脑外侧区分泌素 (Hypocretin/Orexin) 神经元选择性缺失。与遗传（HLA-DQB1*06:02等位基因）、自身免疫攻击（如流感感染、H1N1疫苗触发）有关。伴有猝倒。
2型 (NT2)：分泌素水平正常，病因未明，无猝倒。
患病率约1/2,000。通常在10-30岁起病，常被延误诊断多年。
2型 (NT2)：分泌素水平正常，病因未明，无猝倒。
患病率约1/2,000。通常在10-30岁起病，常被延误诊断多年。
临床表现
日间过度嗜睡 (EDS)：无法抗拒的睡意，“睡眠发作”，短暂小睡后清醒。
猝倒 (Cataplexy)：NT1特征性表现。强烈情绪（大笑、惊讶、愤怒）诱发肌张力突然丧失（膝软、面肌松弛、跌倒），但意识清醒。
睡瘫：鬼压床。
入睡前幻觉：生动的梦境样体验。
夜间睡眠紊乱：频繁觉醒。
猝倒 (Cataplexy)：NT1特征性表现。强烈情绪（大笑、惊讶、愤怒）诱发肌张力突然丧失（膝软、面肌松弛、跌倒），但意识清醒。
睡瘫：鬼压床。
入睡前幻觉：生动的梦境样体验。
夜间睡眠紊乱：频繁觉醒。
辅助检查
多导睡眠图 (PSG)：排除其他睡眠障碍（OSA），显示夜间睡眠潜伏期缩短，SOREMP（入睡期REM睡眠）出现。
多次小睡潜伏期试验 (MSLT)：金标准。平均睡眠潜伏期≤8分钟，且出现≥2次SOREMP。
脑脊液分泌素-1测定：NT1患者<110 pg/mL（或<正常均值1/3）。确诊NT1的金指标（尤其MSLT不典型时）。
基因：HLA-DQB1*06:02阳性（支持诊断，但正常人也有）。
多次小睡潜伏期试验 (MSLT)：金标准。平均睡眠潜伏期≤8分钟，且出现≥2次SOREMP。
脑脊液分泌素-1测定：NT1患者<110 pg/mL（或<正常均值1/3）。确诊NT1的金指标（尤其MSLT不典型时）。
基因：HLA-DQB1*06:02阳性（支持诊断，但正常人也有）。
诊断
EDS + 猝倒 + MSLT阳性（或CSF分泌素低）= NT1。
鉴别诊断
特发性嗜睡症、睡眠呼吸暂停综合征、睡眠不足综合征、抑郁症。
治疗
日间嗜睡：
莫达非尼 (Modafinil) / 阿莫达非尼：一线促醒药，副作用较少。
哌甲酯：中枢兴奋剂。
替洛利生 (Pitolisant)：H3受体反向激动剂，无成瘾性。
Solriamfetol：新型多巴胺/去甲肾上腺素再摄取抑制剂。
猝倒及REM相关症状：
羟丁酸钠 (Sodium Oxybate)：睡前服用，显著改善夜间睡眠和日间猝倒/嗜睡。是治疗NT1最有效的药物之一。
抗抑郁药：文拉法辛（SNRI）、氯米帕明（TCA），抑制REM睡眠。
莫达非尼 (Modafinil) / 阿莫达非尼：一线促醒药，副作用较少。
哌甲酯：中枢兴奋剂。
替洛利生 (Pitolisant)：H3受体反向激动剂，无成瘾性。
Solriamfetol：新型多巴胺/去甲肾上腺素再摄取抑制剂。
猝倒及REM相关症状：
羟丁酸钠 (Sodium Oxybate)：睡前服用，显著改善夜间睡眠和日间猝倒/嗜睡。是治疗NT1最有效的药物之一。
抗抑郁药：文拉法辛（SNRI）、氯米帕明（TCA），抑制REM睡眠。
临床管理
规律作息，安排日间小睡（15-20分钟）。避免驾驶等高危作业。心理支持。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Bassetti CLA, et al. European Guideline and Expert Statements on the Management of Narcolepsy in Adults and Children. J Sleep Res. 2021;30(6):e13387.
Mignot E. Narcolepsy. N Engl J Med. 2017.
Scammell TE. Narcolepsy. N Engl J Med. 2015;373(15):1441-9.
Kornum BR, et al. Narcolepsy. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:16100.
中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组. 中国发作性睡病诊断与治疗指南(2022版). 中华神经科杂志. 2022.
Mignot E. Narcolepsy. N Engl J Med. 2017.
Scammell TE. Narcolepsy. N Engl J Med. 2015;373(15):1441-9.
Kornum BR, et al. Narcolepsy. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:16100.
中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组. 中国发作性睡病诊断与治疗指南(2022版). 中华神经科杂志. 2022.
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